Оренбуржье стало участником пилотного проекта массового неонатального скрининга на СМА

Организатор пилотного проекта массового неонатального скрининга на спинальную мышечную дистрофию и первичные иммунодефициты – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, головное учреждение Медико-генетической службы России. В лаборатории МГНЦ уже проведено исследование свыше 6 тысяч образцов биоматериала новорожденных Оренбургской области.

МГНЦ выступает не только организатором пилотного проекта, на базе Центра также проводится подтверждающая диагностика спинальной мышечной атрофии.

На подтверждающую диагностику в профильные учреждения будут направляться новорожденные, у которых скрининговое исследование показало высокий риск наличия заболевания.

– Семь регионов благодаря пилотному проекту МГНЦ уже сейчас получили возможность выявлять новорожденных со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами на той стадии, когда ни родители, ни врачи, еще не видят проявлений заболевания. Оренбургская область подключилась к пилотному проекту», – сообщила вице-губернатор, заместитель председателя правительства по социальной политике - министр здравоохранения Оренбургской области Татьяна Савинова.